Dall’ Olio di Lorenzo allo screening neonatale: quando i genitori trovano le cure

Dal dolore di stringere fra le braccia un figlio malato la volontà di realizzare qualcosa di grande: uno screening neonatale – al momento esteso all’ospedale Meyer di Firenze – per individuare la malattia prima che si manifesti e poterla curare. Ed “evitare ad altri bambini l’orrore che si sta portando via nostra figlia”. Parole di mamma e di papà. Dalle porte sbattute in faccia (“non c’è nulla da fare per la vostra bambina, rassegnatevi“); dal sentirsi criticati per aver donato le proprie cellule (“vi siete fidati di ciarlatani, la scienza è altro“) e non creduti (“con le nostre cellule la […]

  

I malati rari e gli armeni

La Regione Veneto organizza per il 21 aprile un convegno sulle malattie rare. Si tiene a Venezia al palazzo Grandi Stazioni, vi partecipano specialisti importanti come Bruno Dalla Piccola, genetista dell’ospedale Bambin Gesù di Roma. Fra i relatori riconosciamo alcuni nomi che ebbero un ruolo nella commissione regionale chiamata ad esprimersi sull’operato della fondazione Baschirotto. Fu dopo il giudizio di questa commissione che l’amministrazione regionale decise di non confermare la convenzione con la fondazione. Vi abbiamo già parlato della onlus vicentina fondata nel 1989 da Anna e Giuseppe Baschirotto, (qui e qui) senza però aver esaurito l’argomento. Un articolo non basta a raccontare […]

  

Malattie rare, ecco la terapia genica nascosta da 18 anni (e tuttora blindata)

Andrea nasce nel 1992. Sofia nel 2009. Rossana nel 2013. Tre bambini con la stessa malattia rara, la leucodistrofia. Un morbo senza cura, quasi sconosciuto ai pediatri, che divora cellule nervose e muscoli e porta alla morte entro il primo decennio di vita. L’incidenza è di un neonato su 40mila. Andrea è morto nel 1998. Rossana a gennaio, a un anno dalla diagnosi. E Sofia, la bimba di Firenze conosciuta grazie ai servizi delle Iene (e che ha potuto fare per un periodo le infusioni Stamina) ha appena compiuto cinque anni. Senza cura, abbiamo detto. La medicina ufficiale non offre […]

  

Notizie minori: chi non ce la fa, crepi

C’è una notizia che è scivolata via, sommersa dall’acqua e dal fango delle alluvioni di questi giorni. Una notizia che dà fastidio. Perchè ci costringe a fare i conti con quello che siamo diventati: una società che non sa accogliere. Che non tratta i figli degli altri come fossero suoi. Un nonno di Rovigo, 73 anni, si è suicidato assieme al nipotino Davide di 5 anni, nato con una grave malattia genetica. Si è buttato nel fiume, l’Adigetto, tenendo stretto il suo nipotino. I carabinieri hanno trovato i due corpi abbracciati ancora cullati dalla corrente e la carrozzina lasciata sul […]

  

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