Dall’ Olio di Lorenzo allo screening neonatale: quando i genitori trovano le cure

Dal dolore di stringere fra le braccia un figlio malato la volontà di realizzare qualcosa di grande: uno screening neonatale – al momento esteso all’ospedale Meyer di Firenze – per individuare la malattia prima che si manifesti e poterla curare. Ed “evitare ad altri bambini l’orrore che si sta portando via nostra figlia”. Parole di mamma e di papà. Dalle porte sbattute in faccia (“non c’è nulla da fare per la vostra bambina, rassegnatevi“); dal sentirsi criticati per aver donato le proprie cellule (“vi siete fidati di ciarlatani, la scienza è altro“) e non creduti (“con le nostre cellule la […]

  

Malattie rare, ecco la terapia genica nascosta da 18 anni (e tuttora blindata)

Andrea nasce nel 1992. Sofia nel 2009. Rossana nel 2013. Tre bambini con la stessa malattia rara, la leucodistrofia. Un morbo senza cura, quasi sconosciuto ai pediatri, che divora cellule nervose e muscoli e porta alla morte entro il primo decennio di vita. L’incidenza è di un neonato su 40mila. Andrea è morto nel 1998. Rossana a gennaio, a un anno dalla diagnosi. E Sofia, la bimba di Firenze conosciuta grazie ai servizi delle Iene (e che ha potuto fare per un periodo le infusioni Stamina) ha appena compiuto cinque anni. Senza cura, abbiamo detto. La medicina ufficiale non offre […]

  

Sofia sta male, cercansi medico “con il cuore”

Sofia sta male, peggiora di giorno in giorno. La bimba simbolo delle infusioni Stamina – conosciuta al pubblico grazie ai servizi delle Iene – è ora ricoverata all’ospedale di Firenze a causa degli spasmi provocati dall’aggravarsi della sua malattia, la Leucodistrofia metacromatica. Per attenuarle le crisi convulsive i medici la imbottiscono di psicofarmaci. Null’altro. Perché per questa malattia non c’è cura. O meglio: in Italia, dal 2010,  è in corso una sperimentazione di terapia genica su 5 bambini portatori di Leucodistrofia ma asintomatici. I test sui farmaci hanno i loro costi e chi paga detta le regole, per questo non […]

  

Il peccato della ricerca

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Provo a tradurre un’emozione che ho colto su internet, a difesa di Stamina. Eccola: “Da settimane chi critica Stamina allude a chissà quali interessi commerciali. Eppure i media tacciono su altri fatti scandalosi. Ad esempio, si è appena saputo del successo di Telethon per la cura di 2 malattie genetiche” ( la leucodistrofia metacromatica, la stessa malattia della piccola Sofia e la sindrome di Wiskott-Aldrich, entrambe trattate con successo dal virus HiV modificato che funziona da vettore, la terapia è stata messa a punto dall’istituto San Raffaele e da Telethon. Il lavoro è apparso su Science, cliccate qui). Prosegue la […]

  

Cari parlamentari…

Cari onorevoli, in questi giorni affronterete la questione delle “cure compassionevoli”, state per modificare una legge importante (la Fazio Turco del 2006) che prevede l’uso di farmaci al di fuori delle sperimentazioni cliniche. È questa la legge che ha permesso a diverse persone colpite da malattie neurodegenerative (tutte senza cure) di ricevere negli ospedali il metodo Stamina – iniezioni di cellule staminali mesenchimali da donatore – anche se la terapia non è ancora stata sperimentata. Da mesi, i bambini che hanno fatto le iniezioni di staminali mesenchimali hanno mostrato miglioramenti importanti: Sofia, malata di leucodistrofia metacromatica, vomitava sempre e ora […]

  

“Sì alle staminali”, ma chi ci salva dal Grande Fratello?

“Evviva, – mi scrive stamattina la cara Rita da Foggia – Sofia, la bimba colpita da una malattia degenerativa gravissima potrà curarsi con le staminali”. Sofia ha tre anni, soffre per una Leucodistrofia metacromatica (che porta a progressiva paralisi e cecità) per la quale non esiste cura. Nel novembre 2012 aveva ricevuto un trattamento con cellule staminali secondo il metodo Vannoni (cellule prelevate dalle ossa del bacino), nel laboratorio “Stamina” di Brescia, ed era stata decisamente meglio. Ma la terapia era stata bloccata. Un fermo no da parte delle autorità perché “non c’era mai stata sperimentazione” e le cellule, paragonate […]

  

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