{"id":237,"date":"2011-04-03T16:24:01","date_gmt":"2011-04-03T16:24:01","guid":{"rendered":"https:\/\/blog.ilgiornale.it\/locati\/?p=237"},"modified":"2011-04-04T12:44:30","modified_gmt":"2011-04-04T12:44:30","slug":"scoperta-shock-in-50-dna-di-cancro-al-seno-1-700-storie-diverse","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.ilgiornale.it\/locati\/2011\/04\/03\/scoperta-shock-in-50-dna-di-cancro-al-seno-1-700-storie-diverse\/","title":{"rendered":"Scoperta shock: in 50 dna di cancro al seno 1.700 storie diverse"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>Scoperta shock per gli scienziati della Washington University: i ricercatori americani hanno \u201cmappato\u201d il dna del cancro in 50 donne malate di carcinoma mammario e hanno scoperto ben 1.700 mutazioni, quasi tutte \u201cuniche\u201d nel senso che quelle che ricorrono frequentemente sono solo 5. CONCLUSIONI: OGNI PAZIENTE \u00e8 UNA STORIA A SE\u2019<\/p>\n

La notizia \u00e8 stata divulgata dall\u2019agenzia AdnKronos: ogni TUMORE HA UN IDENTIKIT UNICO proprio come ogni persona \u00e8 diversa dall\u2019altra e lo \u00e8 nei genomi (ossia nel \u201cmateriale genetico\u201d ereditabile) come nelle impronte digitali. Personalizzare le cure sar\u00e0 impresa sempre pi\u00f9 titanica, ma NECESSARIA<\/p>\n

Che ogni cancro fosse diverso dall\u2019altro gli oncologi lo avevano capito da tempo. Eppure \u00e8 stato ugualmente \u00abuno shock\u00bb per l\u2019\u00e8quipe americana scoprire che le affinit\u00e0 fra un tumore e l\u2019altro si limitano a un pugno di mutazioni ricorrenti: sostanzialmente 5. I ricercatori guidati da Matthew Ellis, nel pi\u00f9 grande studio di genetica dei tumori mai condotto finora, sono riusciti a mappare per intero il genoma del cancro al seno in 50 malate, confrontando il Dna tumorale con quello ottenuto da cellule sane delle stesse pazienti. <\/p>\n

Un lavoro immane che ha coinvolto oncologi, patologi e genetisti. Insieme, hanno passato in rassegna oltre 10 \u201ctrilioni\u201d (10 mila miliardi) di mattoncini (basi) che compongono il Dna, ripetendo ogni opera di sequenziamento (sia sul genoma sano che su quello malato) per 30 volte a paziente.
\nNei tumori analizzati sono state individuate oltre 1.700 mutazioni, in
\nstragrande maggioranza uniche, ossia presenti soltanto in una paziente. I risultati sono stati presentati a Orlando, Florida, dove si \u00e8 aperto ieri il 102esimo meeting annuale dell\u2019American Association for Cancer Research (Aacr). <\/p>\n

I campioni di Dna sono stati ottenuti da pazienti arruolate in uno studio clinico guidato da Ellis per l\u2019American College of Surgeons Oncology Group. In tutte le malate, il tumore \u00e8 risultato positivo al recettore degli estrogeni. Significa che, legandosi a questi ormoni, la neoplasia cresce e a si espande.
\nPer ridurne le dimensioni facilitando l\u2019asportazione del tumore, ogni paziente ha ricevuto prima dell\u2019intervento chirurgico una terapia antiestrogenica, ma gli scienziati hanno osservato che solo 26 tumori su 50 rispondevano alla cura.
\n Apparentemente la neoplasia era uguale (ER+, cio\u00e8 positiva ai recettori degli estrogeni), ma la stessa terapia funzionava soltanto in una paziente su due. <\/p>\n

In linea con quanto emerso da ricerche precedenti, Ellis e colleghi hanno confermato che due mutazioni sono comuni a buona parte delle pazienti: la mutazione del gene PIK3CA era presente nel 40% circa delle malate del campione, mentre quella del gene TP53 nel 20%. Gli studiosi hanno identificato una terza mutazione, comune al 10% circa delle pazienti: quella del gene MAP3K1 che regola i meccanismi del cosiddetto \u201csuicidio cellulare\u201d, in base al quale le cellule malate tendono ad autoeliminarsi. Ma appena altre due mutazioni – ai geni ATR e MYST3 – ricorrevano in percentuali simili a MAP3K1. \u00abScoprire che erano cos\u00ec poche \u00e8 stato uno shock\u00bb,
\nconfessa Ellis. <\/p>\n

Oltre alle 5 mutazioni pi\u00f9 o meno ricorrenti, il team di scienziati
\namericani ha identificato altri 21 geni che apparivano mutati in un numero significativo di pazienti del campione, ma con frequenze decisamente inferiori al 10%. Nonostante questa relativa rarit\u00e0, i ricercatori ritengono comunque importanti queste mutazioni. Considerando infatti che \u00abil tumore al seno \u00e8 molto comune – spiega Ellis – anche le mutazioni che ricorrono con una frequenza del 5% finiscono per coinvolgere un gran numero di donne\u00bb.<\/p>\n

Non solo. Alcune mutazioni genetiche che nel cancro al seno sono rare, possono essere invece diffuse in altri tipi di neoplasie. Tanto che potrebbero gi\u00e0 essere disponibili farmaci disegnati ad hoc per contrastarle. L\u2019obiettivo ideale da raggiungere, puntualizza tuttavia Ellis, \u00e8 quello di mettere a
\npunto \u201ca tavolino\u201d trattamenti specifici al bersaglio, sequenziando il genoma tumorale non appena il cancro viene diagnosticato. <\/p>\n

La prima conclusione che gli autori del maxi-studio si sentono di trarre
\n\u00e8 che \u00abi genomi tumorali sono straordinariamente complicati, e questo spiega la nostra difficolt\u00e0 nel prevedere i risultati delle nuove terapie\u00bb.
\n \u00abIl traguardo pi\u00f9 vicino – aggiunge il coordinatore della ricerca – \u00e8 usare le informazioni ottenute per definire un approccio terapeutico personalizzato per ognuna di queste pazienti\u00bb. Infine, una consolazione: \u00abSe non altro – riflette Ellis – abbiamo tracciato dei limiti alla complessit\u00e0 del problema. Guardare al telescopio e capire per quanto si estende l\u2019universo non \u00e8 facile, mentre ora sappiamo che l\u2019universo del cancro termina dove finisce il genoma\u00bb. UN PROBLEMA GRANDE COME IL DNA UMANO. Non resta che rimboccarsi le maniche.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Scoperta shock per gli scienziati della Washington University: i ricercatori americani hanno \u201cmappato\u201d il dna del cancro in 50 donne malate di carcinoma mammario e hanno scoperto ben 1.700 mutazioni, quasi tutte \u201cuniche\u201d nel senso che quelle che ricorrono frequentemente sono solo 5. CONCLUSIONI: OGNI PAZIENTE \u00e8 UNA STORIA A SE\u2019 La notizia \u00e8 stata divulgata dall\u2019agenzia AdnKronos: ogni TUMORE HA UN IDENTIKIT UNICO proprio come ogni persona \u00e8 diversa dall\u2019altra e lo \u00e8 nei genomi (ossia nel \u201cmateriale genetico\u201d ereditabile) come nelle impronte digitali. Personalizzare le cure sar\u00e0 impresa sempre pi\u00f9 titanica, ma NECESSARIA Che ogni cancro fosse diverso […]<\/p>\n  

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