Dal dolore di stringere fra le braccia un figlio malato la volont\u00e0 di realizzare qualcosa di grande: uno screening neonatale – al momento esteso all’ospedale Meyer<\/b> di Firenze – per individuare la malattia prima che si manifesti e poterla curare. Ed “evitare ad altri bambini l’orrore che si sta portando via nostra figlia”. Parole di mamma e di pap\u00e0.<\/p>\n
Dalle porte sbattute in faccia (“non c’\u00e8 nulla da fare per la vostra bambina, rassegnatevi<\/i>“); dal sentirsi criticati per aver donato le proprie cellule (“vi siete fidati di ciarlatani, la scienza \u00e8 altro<\/i>“) e non creduti (“con le nostre cellule la piccola stava meglio<\/i>“); da tutto questo all’intraprendenza generosa<\/i>, il passo \u00e8 stato breve.<\/p>\n
Lo \u00e8 stato per i genitori di Sofia<\/b>, la bimba colpita dalla grave Leucodistrofia metacrocromatica, conosciuta al grande pubblico per aver partecipato alla trasmissione delle Iene quando l’Aifa proib\u00ec le infusioni Stamina<\/b> all’ospedale di Brescia.<\/p>\n
Poi la vicenda si \u00e8 conclusa nel modo che abbiamo visto e, Caterina Ceccuti<\/b> e Guido De Barros,<\/b> mamma e pap\u00e0 di Sofia, sono partiti da “quel” dolore. “Da quando, quattro anni fa, l’ospedale San Raffaele di Milano ci ha rifiutato la terapia genica perch\u00e8 Sofia zoppicava un po’”. Dunque, il mondo pu\u00f2 ancora crollare sulla testa di genitori che ignorano di essere portatori del difetto genetico. “Poich\u00e8 – ci spiega Guido De Barros – la malattia si manifesta solo dopo il primo anno e mezzo di vita. Chi nasce con il difetto genetico non \u00e8 diverso da un neonato sano e quando ci si accorge dei primi sintomi \u00e8 troppo tardi per la terapia salvavita”.<\/p>\n Da qui l’idea di avviare il nuovo screening: <\/b>entro tre anni, ai neonati del Meyer, verranno prelevate poche gocce di sangue, le stesse che bastano in tutti gli ospedali italiani per diagnosticare precocemente la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo e la fenilchetonuria.<\/p>\n Guido e Caterina hanno fondato la Onlus “Voa Voa”<\/b>, dalle prime sillabe pronunciate da Sofia quando ancora si accorgeva del volo dei piccioni. Voa Voa assieme a Progetto Melina<\/b> hanno finanziato lo screening all’ospedale fiorentino con 32mila euro, fifty, fifty. <\/i>Cliccate qui.<\/a> Il denaro raccolto dalle due associazioni sosterr\u00e0 il laboratorio diretto da Giancarlo La Marca<\/b> dell’ospedale Meyer. Che ha detto: “E\u2019 un onore per noi ricercatori sviluppare un test raccogliendo la richiesta che arriva da chi \u00e8 pi\u00f9 sensibile e attento al bambino: i genitori\u201d.<\/p>\n Ed \u00e8 un onore per noi dare risalto a notizie come questa. Dove non arriva l’industria, dove lo Stato non sollecita (chi fa ricerca), non sceglie (chi finanziare), sperpera (i nostri soldi ) e promette a vuoto (come il ministro Lorenzin), la volont\u00e0 di mamme e pap\u00e0 centra l’obiettivo: soldi raccolti e subito usati per terapie o screening<\/b>. Come se vivessimo in un mondo vero e perbene.<\/i><\/span> Dal dolore di stringere fra le braccia un figlio malato la volont\u00e0 di realizzare qualcosa di grande: uno screening neonatale – al momento esteso all’ospedale Meyer di Firenze – per individuare la malattia prima che si manifesti e poterla curare. Ed “evitare ad altri bambini l’orrore che si sta portando via nostra figlia”. Parole di mamma e di pap\u00e0. Dalle porte sbattute in faccia (“non c’\u00e8 nulla da fare per la vostra bambina, rassegnatevi“); dal sentirsi criticati per aver donato le proprie cellule (“vi siete fidati di ciarlatani, la scienza \u00e8 altro“) e non creduti (“con le nostre cellule la […]<\/p>\n
\nLa terapia genica \u00e8 prevista per chi, malato di Leucodistrofia, non presenta ancora sintomi. Cliccate qui.<\/a>
\nMa, senza disturbi, come si fa a sapere di essere malati? Non si pu\u00f2. Infatti al San Raffaele stanno curando i fratellini asintomatici dei bimbi malati.<\/p>\n
\nIl test sulle gocce di sangue individuer\u00e0 infatti sia la Leucodistrofia Metacromatica sia la Adrenoleucodistrofia X-linked. \u0116 quest’ultima la malattia genetica del metabolismo che si cura tutt’oggi con il famoso Olio di Lorenzo<\/b>, scoperto negli Stati Uniti da Augusto e Micaela Odone<\/b>, i genitori di Lorenzo e autori del Progetto Melina.
\nAnche nel caso dell’Adrenoleucodistrofia la diagnosi precoce \u00e8 fondamentale: grazie all’Olio di Lorenzo, somministrato tempestivamente, \u00e8 possibile frenare la malattia.<\/p>\n
\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"