Non so quanti di voi abbiano avuto l’occasione di vedere un bambino farfalla, così definito proprio perché, come i bellissimi lepidotteri, non si possono toccare. Non so neanche se abbiate mai sentito nominare l’ Epidermolisi Bollosa, la malattia genetica rara della cute che, incurabile, condanna le persone affette ad essere prive della funzione di difesa e di protezione della pelle. In Italia, colpisce circa un migliaio di soggetti, ma è rilevante sapere che, anche se con una bassa incidenza, la malattia provoca enormi sofferenze; non solo fisiche e talvolta culminanti, purtroppo, anche con la morte prematura. Debra Italia Onlus, l’associazione che dal 1990 si occupa di supportare e aiutare i malati, ma anche le loro famiglie, cercando di diffodere la conoscenza della malattia e di lavorare, nel contempo, con diversi medici al fine di trovare una cura  che possa almeno alleviare il dolore di questi bambini, ha illustrato le sue strategie contro un nemico che, purtroppo, non si può combattere, ma solo sedare. Il presidente di Debra, Cinzia Pilo, madre di uno splendido bambino effetto dall’EB,  sta lavorando per sostenere l’attività di sperimentazione per cure efficiaci: “Alcune ricerche cliniche partono dalle cellule staminali per ricavare un gel che lenisca le ferite, ma stanno verificando anche l’effetto sistemico dell’interleuchina per agire contro lo stato di infiammazione”. Provate ad immaginare cosa voglia dire vivere senza pelle o, comunque, con una cute tale che, ad ogni sollecitazione, si traumatizzi. Ecco, le ferite della EB sono croniche, quindi irreversibili, causa di una disabilità che si accentua nel corso della vita del paziente. La forma più grave, come quella distrofica, può essere anche letale nel primo anno di vita. Esiste, a livello sanitario, una struttura capace di affrontare e di gestire i pazienti affetti da EB e i loro caregivers? “In effetti -spiega Cinzia Pilo – di EB non si parla molto. Essendo una patologia multispecialistica richiede personale medico formato a gestire la malattia e le sue complicanze con accorgimenti e tecniche specifiche”. Dacché Debra Italia ha promosso il primo Registro Italiano delle persone affette da EB, progetto al quale hanno aderito l’Ospedale Bambino Gesù di Roma , l’istituto Idi di Roma e l’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, c’è una maggior disponibilità di equipe  di medici che si possano prendere cura di questi bambini. Purchè siano multidisciplinari: oltre alle manifestazioni più evidenti, riscontrabili sulla pelle sotto forma di bolle e lacerazioni, la EB può coinvolgere anche diversi organi interni ed è causa di gravi complicazioni, come la malnutrizione, provocata da problemi a livello esofageo, ma anche ai denti e alla bocca”. Doxa ha condotto l’indagine “La voce delle persone affette da Epidermolisi Bollosa. Percezione della malattia, dimensioni rilevanti e aspettative per il futuro” al fine di dare voce alle persone affette da Eb.